2005年1月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬公開表示，美國(guó)要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。從此以后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在全世界得到普遍的重視。當(dāng)前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)與引領(lǐng)國(guó)際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。除了美國(guó)，歐盟在積極推動(dòng)所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，日本也在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計(jì)劃。我們國(guó)家領(lǐng)導(dǎo)人也多次對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現(xiàn)。
那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我個(gè)人覺得，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實(shí)就是一點(diǎn)，即組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，說(shuō)得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合。也就是說(shuō)，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來(lái)，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。
這里又包括兩層含義，一個(gè)含義是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個(gè)含義是醫(yī)學(xué)。其中。組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個(gè)是組學(xué)，一個(gè)是大數(shù)據(jù)。我們知道，近年來(lái)，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來(lái)越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個(gè)是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們?cè)絹?lái)越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息。后來(lái)人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息以后會(huì)得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床當(dāng)中來(lái)，一定會(huì)提高臨床的效果，這就是所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。
但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個(gè)大數(shù)據(jù)，這個(gè)大數(shù)據(jù)大家是很容易測(cè)得的，但是讀懂它，你就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用大臨床當(dāng)中來(lái)，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。故此，一部分是組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，這兩者結(jié)合起來(lái)，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心。
那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠使醫(yī)學(xué)帶來(lái)哪些本質(zhì)的變化呢？用一句話來(lái)說(shuō)，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，也就是說(shuō)，促使醫(yī)療的基本概念從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。
我們知道，現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對(duì)的是病人，醫(yī)生主要是對(duì)病人進(jìn)行治療。但是，未來(lái)因?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由于組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，任何人在他沒有得病的時(shí)候，我們就能測(cè)量他的組學(xué)數(shù)據(jù)，分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，可以對(duì)他未來(lái)健康發(fā)展的危險(xiǎn)因素做出評(píng)估，根據(jù)評(píng)估進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，這樣就把整個(gè)醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移。（本報(bào)記者彭科峰整理）
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